ما هو الفحص قبل الولادة غير الغازي؟

هذا الفحص هو مخصص للنساء الحوامل. فهو يقدر خطر اصابة الجنين بواحدة من التشوهات الوراثية او العيوب الخلقية التالية:

Trisomy 21, Trisomy 13 and Trisomy 18

ويتم هذا الاختبار بأخذ عينة دم من الام ابتداء" من الاسبوع العاشر من الحمل. فبالاضافة الى نوعية هذا الفحص الممتاز بالنسبة لحساسية ودقة النتائج التي تحصل عليها الام، فهذا الاختبار يسمح بخفض الاجراءات الغازية مثل أخذ عينة من زغابات المشيمة أو السائل الذي يحيط بالجنين (أو السائل الامنيوسي). تلك الاجراءات التي تتطلب ادخال أبرة مجوفة من خلال جدار البطن الى داخل الرحم مخاطر صغيرة من خسارة الحمل.

وبالتالي فأن هذا النظام سريع، امن، موثوق به وفعال للكشف عن التثلث الصبغي وتجنب أخذ العينات الغازية.

تفاصيل عن الفحص

يحتوي دم المرأة الحامل على كل من الحمض النووي الامومي والحمض النووي الجنيني في شكل فتت صغيرة. أن أكتشاف هذا الحمض النووي للجنين في دم الام مرتبط بتطور تقنية (الجيل التالي للتسلسل او  Next Generation Sequencing    ) القادرة على حساب جميع تسلسلات المادة الوراثية الموجودة في عينة دم الام وبالتالي معرفة ما اذا كان هنالك أي تثلث صبغي في الجنين.

الى من يتوجه هذا الاختبار؟

وفقا" للتوصيات الصحية، فأن هذا الاختبار غير الغازي وغير الضار للجنين والام  هو مخصص للنساء الحوامل يكون حملهن في خطر كبير للتثلث الصبغي 21. كما ان هذا الفحص يمكن ان يطلبه الطبيب في سياق حالات طبية أخرى مثل الحمل المزدوج او تاريخ عائلي للتثلث الصبغي.

د. ايان شويري خوري

دوكتوراه في البيولوجيا الجزئية