Saturday 21, Dec 2024

الكشف المبكر عند الولادة في خدمة المجتمع

يسمح الكشف المبكر عند الولادة بتقصي بعض الامراض الوراثية مما يتيح للطفل فرصة النجاة وذلك من خلال تلقيه للمتابعة وللعلاج المناسبين قبل ظهور عوارض عدّة لا شفاء منها، كالاعاقة الذهنية والعاهات الجسدية التي قد تؤدي الى الموت المبكر.

ان التحليل المخبري لعيّنة صغيرة من دم طفلكم يمكّننا من اعلام طبيبكم، وافادتكم بالسرعة اللازمة عن الوضع الصحي غير الظاهر على طفلكم.

يغطي فحص الكشف المبكر الامراض التالية:

1-نقص هورمون الغدّة الدرقية

2-نقص انزيم G6PD في الكريات الحمر

3-زيادة سكر الحليب

4-مشاكل الحوامض الامينية (8 أمراض)

5-مشاكل الحوامض الدهنية (8 أمراض)

6-مشاكل الحوامض العضويّة (9 أمراض)

قد تم مؤخرا اضافة فحص الكشف المبكر عن مرض نقص المناعة الحاد

ينتمي مرض نقص المناعة الحاد الى مجموعة من الامراض الوراثية الخطيرة التي تطال جهاز المناعة عند المولود وتؤدي الى حالات متكررة من الالتهابات الحادة التي قد تطال اعضاء  مختلفة لدى الطفل والتي قد تؤدي الى وفاته في السنة الاولى من عمره.

في حال كانت نتيجة فحص ال TREC ايجابية، فهذا يعني وجود احتمال  اصابة المولود بحالة من حالات نقص المناعة الحاد، ما يتطلب اجراء فحوصات اخرى على عينات من الدم لتشخيص المرض واتاحة الفرص امام اخذ التدابير العلاجية المناسبة.

كيف؟

يتم أخذ بضع نقاط من دم المولود الجديد بواسطة وخزة بسيطة في كعب قدم الطفل. يجفف الدم المأخوذ على ورق خاص وترسل عينات الدم، بعد حفظها في برّاد دار التوليد، الى مركز الكشف المبكر حيث تجرى التحاليل عند استلامها. لا يشكل أخذ عينة الدم أو اجراء التحاليل عليها أي خطر على الولد.

متى؟

يتم أخذ عينة الدم في الايام الثلاثة الاولى من حياة المولود، بعد اقله 18 ساعة من الولادة وقبل مغادرة دار التوليد. في حال جاءت نتيجة احدى هذه التحاليل غير طبيعية، فانّ طبيب دار التوليد سيعلمكم بالنتيجة في أسرع وقت، لكي تتم اعادة التحليل مرة أخرى بدون تأخير، من أجل التأكّد من النتيجة.

أمّا اذا لم تحصلوا على  أي جواب خلال أربعة أسابيع من تاريخ أخذ عينة الدم، فهذا يعني انّ النتائج سليمة. للمزيد من الاطمئنان يمكنكم الحصول على النتيجة المفصّلة لهذه التحاليل من دار التوليد بعد فترة ستة أسابيع.

من؟

انّ احتمال اصابة طفلكم بأحدى هذه العاهات  هو احتمال ضئيل جدا"، الا انه لا يمكن التنبه لوجود هذه العاهات عند الولادة او تجنّب حصولها عند الطفل، لانها عاهات خلقية او وراثية، ولذلك تجرى التحاليل لجميع الاطفال عند الولادة.انّ هذا الكشف المبكر عند الولادة، بواسطة التحاليل المخبرية المناسبة، والمعروف عالميا "Test de Guthrie" قد بدأ  العمل به منذ أكثر من خمسون عاما في معظم بلدان العالم.

اذا أردتم الحصول على المزيد من الايضاحات حول أهمية اجراء هذه التحاليل، استشيروا طبيب أطفالكم.

د. اليان شويري خوري

اخصائية بيولوجيا جزئية - مختبر علم الوراثة

  • عنوان: الكشف المبكر عند الولادة في خدمة المجتمع
  • منشور من طرف:
  • تاريخ: 9:33 AM
  • العلامات:
Top