ما هي التلاسيميا؟

أصل كلمة تلاسيميا: هي كلمة يونانية تعني "فقر دم البحر"ترمز إلى فقر دم يطال جغرافيا عدداً من بلدان البحر الأبيض المتوسط.

التلاسيميا هي فقر دم وراثي مزمن ينتقل بالجينات من الأهل إلى الأولاد ويؤدي إلى إنخفاض في مادة الهيموغلوبين في الدم . هذه المادة هي مسؤولة عن توزيع الأوكسيجين إلى كافة أعضاء الجسم وفي حال فقدانها أو خلل في تركيبتها يؤدي إلى نقص في الكريات الحمراء أي فقر دم.

التلاسيميا نوعان BETA &ALPHA

مم يتألف الدم ؟

الدم عبارة عن سائل يحتوي الخلايا التالية : الكريات البيضاء المسؤولة عن المناعة، الكريات الحمراء وتحتوي مادة الهيموغلوبين المسؤولة عن توزيع الاوكسيجين إلى أعضاء الجسم و الصفائح وهي مسؤولة عن عدم سيلان الدم.

أنواع التلاسيميا BETA

هناك ثلاثة أنواع تلاسيميا :BETA

التلاسيميا الكبرى.

 التلاسيميا الوسطى.

التلاسيميا الصغرى أي سمة التلاسيميا.

 تتحدد أنواع التلاسيميا بحسب الجينات المتوارثة من قبل الأهل: في حال كان الأب والام يحملان سمة التلاسيميا (أي جينة واحدة خاطئة)يمكن توارث هذه الجينات الخاطئة بنسبة ٢٥ ٪ مما يؤدي إلى التلاسيميا الكبرى عند الولد.

أما سمة التلاسيميا فهي عندما يرث الولد جينة خاطئة وجينة سليمة.

كيف يتم تشخيص التلاسيميا؟

في حال كان الانسان حاملاً للسمة : قد لا يشعر بأي علة أو عارض. سمة التلاسيميا ليست مرضاً. يتم تشخيصها من خلال فحص الدمComplete blood count

وقراءة حجم الكريات الحمراء .(MCV < 80FL)

في حال كان الانسان حاملاً لجنتين خاطئتين فهو مصاب بالتلاسيميا الكبرى.

تبدأ العوارض في الشهر الرابع من الولادة وهي :شحوب و اصفرار، تأخر في النمو ، تعب وإنخفاض في الشهية .

غالباً ما يطلب الطبيب الفحوصات المخبرية : الترحال الكهربائي الخاص بالهيموغلوبين و  لتأكيد التشخيص يطلب الفحص الجيني .

علاج التلاسيميا :

١ - يتطلب علاج التلاسيميا نقل الدم كل اسبوعين أو ثلاثة اسابيع لمدى الحياة. قد يحتاج المصاب بالتلاسيميا إلى وحدة أو وحدتين من الدم  او الكريات الحمراء) وذلك بحسب نسبة الدم لإبقاء نسبة الهيموغلوبين10g/dl <)

٢ - دواء لازالة الحديد المتراكم في الجسم.

عند نقل الدم إلى المصاب بالتلاسيميا يتراكم الحديد الموجود في الوحدات في مختلف أعضاء الجسم وبالتالي نسبة الحديد المرتفعة قد تتسب بخلل في عمل مختلف أعضاء الجسم. لذلك يتناول مريض التلاسيميا الكبرى أدوية لإزالة الحديد : بعضها تؤخذ بالحقن

تحت الجلد ٥ أيام بالأسبوع وبعضها حبوب تذوب في الماء أو العصير او حبوب تؤخذ مع كوب من الماء .

أما العلاج الشافي فيتوجب زرع نقي العظام . في هذه الحالة يتم نقل نقي العظام من القريب المتطابق مع المصاب في عملية دقيقة تحتاج للمتابعة من قبل فريق متخصص.

هل بامكاننا تجنب مرض التلاسيميا؟

التلاسيميا مرض وراثي ينتقل من الاهل الى الاولاد لذلك بامكان الاهل التأكد من عدم وجود السمة عندهما باجراء الفحوصات اللازمة قبل الزواج. وفي حال تواجد السمة عند الوالدين يتوجب استشارة الاختصاصي في الطب الجيني لمعرفة سبل الوقاية قبل الحمل .في حال الحمل يمكن اجراء الفحص الجيني عند الجنين ومعرفة ان كان حاملا للسمة، مصابا بالتلاسيميا الكبرى او سليما يحمل الجينات الصحيحة .